(Proyecto) Determinación de la frecuencia, distribución geográfica y variantes genéticas de la b-talasemia y otras anemias en la República Dominicana.
(Proyecto) Determinación de la frecuencia, distribución geográfica y variantes genéticas de la b-talasemia y otras anemias en la República Dominicana.
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Date
2026
Authors
Aidé Cornielle
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Abstract
La población dominicana tiene alelos causantes de anemias que vinieron por el flujo genético desde Europa y África a nuestra isla durante la colonización y el desarrollo de las plantaciones de caña ha contribuido. Existe una deficiencia grave de conocimiento sobre la frecuencia y las variantes genéticas que producen anemia, así como de la concentración geográfica de estas dos variables en la República Dominicana. Las investigaciones biomédicas realizadas sobre estos temas son muy escasas y esto tiene implicaciones negativas en nuestros programas de formación y gerencia de salud y en la competencia de los servidores del sector salud en estos temas. Durante el diagnóstico, esta carencia de conocimiento hace que las anemias de origen genético sean confundidas entre ellas y entre ellas y la anemia por deficiencia de hierro. La confusión se agrava cuando el paciente tiene dos o más causas de anemia. Un tratamiento erróneo es consecuencia de un mal diagnóstico y puede ser fatal para el paciente. El equipo de investigadores de esta propuesta (del Instituto de Investigaciones Científicas de la UCE con la colaboración del Laboratorio de Hemoglobinopatías y Talasemias del Hospital Infantil Robert Reid Cabral) y encontró en un estudio preliminar que la incidencia de β-talasemia es alta (> 3.5%), y se propone realizar una investigación con el propósito de determinar las variantes genéticas que producen anemia y sus frecuencias, así como la distribución geográfica de ambas variables en el territorio nacional
Description
Objetivo General:
Determinar la frecuencia y distribución geográfica de la β-talasemia y sus variantes genéticas y de otras anemias en la República Dominicana.
Objetivos específicos:
1) Detectar los casos de anemia microcítica e hipocrómica en la República Dominicana en una muestra de 1,000 jóvenes de 19-22 años, residentes en 20 comunidades de la República Dominicana.
2) Diferenciar los casos con anemia microcítica e hipocrómica utilizando el índice RDWI en la muestra objeto de estudio
3) Confirmar los casos de anemia microcítica e hipocrómica por déficit de hierro
4) Confirmar los casos de anemia microcítica e hipocrómica debido al rasgo de la β-talasemia
5) Identificar las variantes genéticas más frecuentes de la β-talasemia en RD mediante secuenciación de ADN
6) Determinar la frecuencia y distribución geográfica del rasgo de la β-talasemia en RD
7) Comunicar los resultados del estudio
8) Entrenar estudiantes.