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Browsing Investigación by Author "Aidé Cornielle"
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- Item(Proyecto) Determinación de la frecuencia, distribución geográfica y variantes genéticas de la b-talasemia y otras anemias en la República Dominicana.(2026) Aidé CornielleLa población dominicana tiene alelos causantes de anemias que vinieron por el flujo genético desde Europa y África a nuestra isla durante la colonización y el desarrollo de las plantaciones de caña ha contribuido. Existe una deficiencia grave de conocimiento sobre la frecuencia y las variantes genéticas que producen anemia, así como de la concentración geográfica de estas dos variables en la República Dominicana. Las investigaciones biomédicas realizadas sobre estos temas son muy escasas y esto tiene implicaciones negativas en nuestros programas de formación y gerencia de salud y en la competencia de los servidores del sector salud en estos temas. Durante el diagnóstico, esta carencia de conocimiento hace que las anemias de origen genético sean confundidas entre ellas y entre ellas y la anemia por deficiencia de hierro. La confusión se agrava cuando el paciente tiene dos o más causas de anemia. Un tratamiento erróneo es consecuencia de un mal diagnóstico y puede ser fatal para el paciente. El equipo de investigadores de esta propuesta (del Instituto de Investigaciones Científicas de la UCE con la colaboración del Laboratorio de Hemoglobinopatías y Talasemias del Hospital Infantil Robert Reid Cabral) y encontró en un estudio preliminar que la incidencia de β-talasemia es alta (> 3.5%), y se propone realizar una investigación con el propósito de determinar las variantes genéticas que producen anemia y sus frecuencias, así como la distribución geográfica de ambas variables en el territorio nacional